初诊病人我一般是不随便开药的,第一个周期先做B超监测卵泡发育情况,有的病人就会拿出以前在其他医院做的B超单给我看,并一再强调她的卵泡能够长大的,我往往会坚持要她来我们医院做一个周期的B超监测,我不但要看卵泡的大小,我还要看卵泡发育的质量,一般医院的B超单只有文字描述卵泡的大小和子宫内膜情况,我们医院不但描述卵泡大小和内膜情况,还有一张照片,我主要是要看照片。好多病人卵泡的大小是达到标准了,但是我看照片就会发现卵泡的质量不好,往往这种情况的卵泡是很难受孕的。有些病人往往有一个误区,认为看B超监测报告很简单,只要在网上发一个贴问一下就知道卵泡发育的是否好,不需要挂号找医生看了。其实B超后找医生看一下是很重要的,1、医生会根据卵泡发育情况调整用药。2、指导性生活时间。3、如果需要打针促排,我是一定要看一下病人的宫颈粘液(就是大家平时说的“拉丝”)。4、在做妇科检查的时候我往往还会做一件事情,就是给病人把阴道里的白带檫干净,这样有利于精子的穿入。5、有的病人子宫位置不好,我会顺便给她纠正一下,并告诉她性生活后如何使精子穿入(绝对不是大家所说的倒立)。
如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢?首先要对患者进行及时的诊断,然后是积极的治疗,如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目前有四类方法:一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;二、肌电图的检测;三、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已逐步被基因诊断所取代;四、基因的诊断,目前来说基因诊断是最常用的诊断方式,并可用于产前诊断。●两种基因诊断方法,检出率可以达到98%以上DMD基因诊断的方法是与DMD基因的突变特点有关,DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或者重复,一类是小突变。根据这两种不同的突变方式,我们有相应的两种基因诊断的方法。第一种是MLPA,很多做过基因诊断的患者家属都知道,MLPA简单、快速、准确,一般会优先选用这种方法来进行筛查。MLPA筛查的费用在我们中心是780元,一个星期可以知道检查结果。如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复,就要选择另外一种方法,叫做高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。高通量测序比较复杂耗时,检测结果一般三周左右出结果,费用为3900元。我们通常是两步走,先做简单的,后做复杂的,检出率可以达到98%,准确性可达100%。●DMD家族中的女性最好做个基因检测有一些患者家属感觉到非常担心“我们家里面还有女孩子,她们需不需要做个基因筛查?”。因为女性多为隐性携带者不发病,而基因代代相传,为了家族后代的健康,我们建议患者家族中的女性都做一个基因筛查。●外地患者可邮寄血样到我院进行基因检测由于某些家族中有多人需要进行基因检测,又身在外地到我院不是太方便,我们也接受邮寄血样。具体操作要点如下:1、可在当地医院或社区诊所进行采血;2、采血管采用的是紫色帽的血常规管;3、只需要2毫升的血样;4、血样不需要冷冻和保温,1周内送到不影响检测;5、常规条件快递邮寄即可。本文系好大夫在线www.haodf.com原创作品,非经授权不得转载。其他相关文章目录 1. 进行性肌营养 不良是一种肌肉遗传病2. 进行性肌营养 不良是如何遗传的?3.家有进行性肌营养 不良,如何进行基因检测4. 如何阻止进行性肌营养 不良的遗传?
随着孕期保健和检查的加强,越来越多的胎儿期肾积水被发现,因大多数人对此了解不够,引起部分准爸爸和准妈妈的不安。事实上大部分胎儿期出现的肾积水存在自行缓解或消失的倾向。 1、 胎儿肾积水是指胎儿期肾盂集合系统有明显分离。胎儿肾积水大部分都是生理性的,我们称为生理性积水,这种肾积水往往可随着胎儿的发育,肾脏生理及输尿管组织解剖学发生变化,在妊娠结束前或生后头一年自发消退,不需要进一步干预。据最新统计资料显示,50%以上胎儿期发生的肾积水能自行缓解或消失。 2、 而由于真正梗阻因素造成的胎儿肾积水则属于病理性的,可以造成肾功能下降、尿路感染等严重的后果。胚胎发育时期上尿路不完全性梗阻,随着胎儿的长大,积水将明显增长,导致肾功能减退。如上尿路的完全梗阻将导致严重囊性发育不良的无功能肾,这一损害的结果与先天性肾发育不良相似。 3、 胎儿肾盂积水诊断方法: 产前检查:首选B超。肾盂扩张程度主要以肾盂前后径(APD)来表示,通常认为,妊娠妊娠20周前APD>6mm,20-30周时APD>8mm,孕30周后APD>10mm,可诊断为肾积水。肾积水的分级方法:轻度肾积水,APD <15mm,肾盏正常;中度肾积水,APD >15mm,肾盏扩张;重度肾积水,APD >15mm,肾盏扩张,肾实质变薄。 产后进一步检查方法:B超,如静脉肾盂造影(IVP),利尿性肾图检查(ECT)等实验室检查。 大部分肾积水的诊断需依靠反复B超等检查和长期随诊中指标的变化来决定和是否需要采取手术干预。 4、 治疗 (一)胎儿期干预 胎儿肾积水多数情况下,诊断是在怀孕4到6个月时B超检查发现的,之后应定期(半到一个月一次)随访检查,并在足月之前再次行超声检查。 对于定期检查中发现双侧多囊肾、肾发育不良伴羊水减少等严重畸形的,经产前专家会诊后终止妊娠。一般肾积水出生后手术治疗效果比较肯定,也不影响以后孩子的生长发育,所以在小儿泌尿外科医生的密切随访下不需要终止妊娠。 仅一小部分肾积水需要进行产前治疗干预,并且应由有经验的医疗机构进行。如长期胎儿膀胱引流,手术指征为:妊娠4到6个月的男性胎儿,出现了严重双侧输尿管肾积水,尿液指标符合标准,进行性羊水减少。 (二)出生后治疗 出生后对于少数有症状患儿如出现腹部肿块,尿路感染,或幼儿诉反复腹痛等,则需尽早进行手术治疗,按目前医疗水平,新生儿期即可安全进行手术。 出生后无症状患儿的处理成为小儿泌尿外科医生一个新的课题:哪些患儿可以自行缓解?哪些需要手术?一般来讲孕后期肾盂分离小于10mm的患肾需要手术的可能性极小,但必须由小儿泌尿外科医生密切随访,随访中如肾盂分离进行性增大、肾功能进行性下降,则需及时进行手术干预。如生后B超检查肾盂分离大于20mm,应视为需手术的高度危险因素,尽快行IVP、ECT等检查,以决定是否尽快采取手术治疗。 胎儿期出现的肾积水出生后密切随访有二个目的:保存肾功能和避免不必要的手术干预。对于无症状患儿,目前最确切的决定是否需要手术的方法是利尿性肾图(ECT)。在利尿性肾图检查中,如发现肾功能已有明显下降则需手术治疗,如分肾功能在35%以下即认为肾功能已有下降是公认的标准。若动态的利尿性肾图随访检查中发现分肾功能下降达5%以上则认为出现了肾功能的下降也需行手术干预。 (三)随访频率和稳定肾积水的随访 随访频率太高会导致患者家长随访依从性下降而停止随访,频率太低则可能导致肾功能的大幅下降。所以我们推荐在两岁以内必须进行严密随访,随访间隔一般以3个月为宜,特殊情况可以更短。我们临床统计的资料显示,单纯肾积水中,70%左右的手术发生在2岁以内,所以我们认为生后2岁是肾积水发生进展的关键时期,必须进行严密随访。2岁以后,随访频率可以适当降低,每半年超声检查一次,利尿性肾图每一年一次。 实际随访工作中我们遇到很多长期稳定的肾积水,积水无进展也无明显减少。对于这些患儿可以采用超声检查为主的随访。统计资料显示连续两次超声检查发现患肾积水程度加重,则在利尿性肾图中必然伴随患肾分肾功能下降5%以上,所以在临床上我们把超声检查作为随访大多数病例时的主要手段,而利尿性肾图仅用于患儿初次诊断、术前评估和术后随访。 结论: 胎儿期出现的肾积水存在明显的自发缓解倾向,出生后需进行超声检查和利尿性肾图随访,出现相关症状或肾功能下降即手术干预。
巨细胞病毒在育龄妇女中的感染比较普遍。大约70%以上的育龄妇女都感染过巨细胞病毒,一般无临床症状,只是化验血液中巨细胞病毒IgG阳性。对于免疫状况正常无生育要求的人来说,巨细胞病毒IgG阳性可以忽略,
很多人问“孩子侧脑室增宽,是不是一定就有问题?”当然不是● 增宽到15毫米以上才要小心刚才说到侧脑室增宽有轻度、中度、重度之分,因此孩子的恢复情况也不一样。现在我们倾向于将10~12毫米的侧脑室增宽叫
常常有刚怀孕的妈妈带着忐忑不安的心情来咨询,说经常肚子疼,担心孩子是不是有问题。仔细询问后发现其实并没有那么严重,之后的妊娠过程也很顺利,因此,我们有必要来说说早孕期腹痛的问题。首先,我们来看看妈妈们
每年3月21日,是“世界唐氏综合征日”。选择这一天,是因唐氏综合症的独特性——第21号染色体为三条。目前,医学上对此尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查或产前诊断尽早发现。你是否见过这样的面孔:微张的嘴巴,茫然的眼神,过宽的瞳距……了解他们,打破偏见,为爱转发! 唐氏筛查时间 早唐:抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周),检出率85%左右; 中唐:抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周),检出率在65-75% 唐氏筛查科普问答 1.早唐和中唐哪个更准确? 作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看,早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右,中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。 2.既然早唐更准确为什么很多地方不做? 早唐必须加做NT,NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了,一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。 3.做了早唐还需要做中唐吗? 早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查,根据筛查策略的不同,做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。 4.唐氏筛查的结果是高风险,既然假阳性不低,我想再复查一次可以吗? 唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果孕周计算没有错误,不建议重复唐氏筛查。 5.既然中唐检出率不高,只有65%左右,为什么还要做呢? 虽然中唐筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中唐筛查,仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有30%,所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。 6.双胎是不是没法做唐筛? 不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT,三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。 7.唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办? 超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。 8.唐氏筛查提示临界风险怎么办? 不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。 9.糖筛没过关需要做羊水穿刺吗? “糖筛”和“唐筛”是不同的,“糖筛”是糖尿病筛查,“唐筛”是唐氏综合征筛查,后者高风险需要做羊膜腔穿刺,前者没过关是妊娠期糖尿病,根本不需要做养穿。你可别笑,临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺,真是晕倒! 10.35岁就不能做唐筛了,一定要做羊膜腔穿刺吗? 35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险。)之后,仍然可以做唐筛。 11.我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查? 95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。 12.既然唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛? 1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用; 2)唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值; 3)从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。 13.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别? 无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
什么是高危妊娠?「高危妊娠」是指孕产妇及胎儿有较高危险性,可能导致难产或危及母婴安全。高危妊娠的情况包括孕妇患有各种急慢性疾病和妊娠并发症、不良的环境、社会因素等。 这个词可能听起来很恐怖,但对医生来讲,这只是意味着要更密切地关注孕妇在孕产期的情况,以便能够更早地发现问题。 哪些情况属于高危妊娠?如果有下列情况,可能会增加孕妇及胎儿某些问题的风险,比如导致胎儿生长缓慢、早产、孕妇子痫前期及胎盘问题等。但请记住,高风险不代表 100% 有风险。有健康问题:如糖尿病、肿瘤、高血压、肾脏疾病、癫痫;摄入危险物质:摄入酒精、使用违禁药品或吸烟;年龄因素:孕妇小于 17 岁,或大于 35 岁;多胎妊娠:怀有双胞胎或更多胎儿;多次流产:曾有 3 次及以上流产;胎儿有遗传问题:如唐氏综合征,或其他心、肺或肾脏疾病;过去怀孕出现过问题:早产、子痫前期或子痫发作,孩子有遗传问题,如唐氏综合征;感染性疾病:如感染了艾滋病毒(HIV)、丙肝病毒(HCV),以及其他能够引起妊娠问题的感染,比如巨细胞病毒、水痘、风疹、弓形虫以及梅毒;正在服用某些药物:如锂(多用于治疗精神病)、苯妥英钠(多用于治疗癫痫)、丙戊酸钠(多用于治疗癫痫)、卡马西平(多用于治疗癫痫或止痛)等。 还有些其他健康问题也会导致高危妊娠,比如心脏瓣膜问题、镰状细胞性贫血、哮喘、风湿性关节炎等。孕妇有任何健康问题,都应该及时和产科医生沟通。医生会如何关注高危妊娠的孕妇?相比于普通孕妇,高危妊娠的孕妇需要更加经常看医生。 医生可能需要做更多的超声,以确保孩子生长良好,还需要经常测血压,检测尿液是否有蛋白(子痫前期的标志)以及是否有尿道感染。也可能会做基因检测,尤其是年龄大于 35 岁的孕妇,或者曾经怀过有遗传问题孩子。医生会根据情况开药:比如适合孕妇的治疗糖尿病、哮喘或者高血压的药品;医生可能会要求孕妇住院:便于医护人员提供更好的监测及照顾;医生可能会要求终止妊娠:个别情况下,如果孕妇或胎儿非常危险,可能需要终止妊娠(早产或引产)。 如何维持孕期健康?高危妊娠的孕妇可以参考下列建议,尽可能维持孕妇及胎儿的健康,并且按照医生的要求复诊,这样就不会错过各个时期的各类检查。健康饮食:包括蛋白类、牛奶及奶制品、水果、蔬菜。向医生咨询这些食物是否适合自己。按医嘱服药:如铁剂或维生素等。自行服用任何药品前请告知医生,即使是药店售卖的非处方药及营养品。每天服用叶酸:叶酸是 B 族维生素的一种。在怀孕前及早孕期服用叶酸,能够降低胎儿神经系统缺陷及某些其他缺陷的风险。按照医生的建议锻炼:医生会告知高危妊娠的孕妇能否锻炼及锻炼量如何。禁止烟酒:不要饮酒吸烟,也要避免吸入二手烟。如果需要帮助戒烟,可以与医生商议戒烟的流程以及药物。远离感染:远离各类感染患者。 医生可能会要求你记录每天胎动的次数。 需要注意哪些症状?如果出现以下任何症状,需要尽快就医或是呼叫 120:身体异常状况:如失去意识、发烧、阴道大量流血。阴道流出液体或脐带(条索样)鼓出:如果发生了这类情况,孕妇要立刻跪着趴下,使臀部高于头部,直到就诊,这样会降低脐带的压力。也可以选择臀部垫东西平躺,使得臀部高于头部。有子痫前期的症状:如眼脸、双手或双脚突然水肿;新发生的视觉问题,如眼前发昏或看东西不清楚;剧烈头痛。规律宫缩 1 小时(不管是否伴有腹痛):指改变体位及饮水后 1 小时内有 8 次及以上宫缩,或 20 分钟内有 4 次及以上宫缩,。疼痛:持续性腹痛、腰痛、盆腔疼痛难忍或有坠胀感(可表现为想解大便,但解不出)。胎动有问题:胎动停止或较平时大幅度减少。